Déficit Alfa‑1 Antitripsina.
Diagnóstico y tratamiento especializado en Bilbao.
El déficit de alfa‑1 antitripsina (AAT) es una condición genética que provoca niveles muy bajos de esta proteína en sangre, lo que puede afectar a los pulmones y otros órganos. En NeumoBilbao te ofrecemos un diagnóstico preciso y un seguimiento especializado, con un enfoque cercano y adaptado a cada paciente.
¿Qué es el Déficit de Alfa‑1 Antitripsina (AAT)?
El déficit de AAT es un trastorno hereditario en el que el organismo produce cantidades insuficientes de alfa‑1 antitripsina, una proteína fabricada en el hígado y distribuida por la sangre para proteger los pulmones de sustancias irritantes como el humo del tabaco .
Su función principal es evitar el daño pulmonar y mantener la integridad de otros órganos frente a agentes lesivos
¿Por qué se produce este déficit?
El déficit aparece por la presencia de variantes anómalas del gen encargado de producir la proteína. Existen múltiples variantes, y la severidad depende del tipo de alteración genética heredada.
Consecuencias del déficit de AAT.
En los pulmones.
El déficit puede provocar enfisema, la alteración más frecuente, caracterizada por la destrucción progresiva de los alveolos y la formación de bullas donde ya no se realiza el intercambio gaseoso. Esto reduce la capacidad respiratoria y causa disnea progresiva con los esfuerzos.
También puede producir bronquiectasias, dilataciones de los bronquios donde se acumulan secreciones, generando tos con expectoración abundante e infecciones respiratorias de repetición.
El tabaco acelera de forma decisiva la aparición del enfisema, por lo que abstenerse de fumar es la medida más importante para prevenirlo.
En el hígado.
El déficit de alfa‑1 antitripsina también puede afectar al hígado, provocando colestasis neonatal, hepatitis y cirrosis en diferentes etapas de la vida.
¿Cómo te ayudamos desde NeumoBilbao?
Evaluación integral.
Realizamos una valoración completa para identificar el tipo de déficit, su impacto pulmonar y la necesidad de tratamiento específico.
Seguimiento personalizado.
Controlamos tu evolución respiratoria y hepática, ajustando el tratamiento según tus necesidades.
Prevención y educación.
Te acompañamos en la adopción de hábitos que protejan tus pulmones, especialmente si existe exposición al tabaco.
¿Cuándo deberías pedir cita?
Debes consultar con un especialista si:
Tienes EPOC de inicio precoz o sin causa aparente.
Hay antecedentes familiares de déficit de AAT.
Presentas síntomas respiratorios persistentes.
Eres fumador o exfumador y quieres conocer tu riesgo.
Te han detectado alteraciones hepáticas sin explicación clara.
En NeumoBilbao te ayudamos a diagnosticar y manejar esta condición genética para proteger tu salud respiratoria a largo plazo.
Sobre el Déficit Alfa -1 Antitripsina.
Datos clave y respuestas a las preguntas más frecuentes sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Cómo se diagnostica el déficit de alfa‑1 antitripsina?
El diagnóstico comienza con un análisis de sangre para medir la cantidad de alfa‑1 antitripsina en el organismo . Si los niveles están disminuidos, se realiza un estudio más completo mediante fenotipo y genotipo, pruebas que solo deben hacerse una vez en la vida porque no cambian con el tiempo. Para valorar la afectación pulmonar, se utilizan radiografías de tórax, pruebas de función respiratoria y TAC torácico.
¿Por qué es importante que los familiares también se hagan las pruebas?
El déficit de alfa‑1 antitripsina es una alteración hereditaria, por lo que se recomienda que los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) se sometan a las pruebas diagnósticas. Detectarlo a tiempo permite prevenir enfermedades relacionadas o asegurar un seguimiento y tratamiento adecuados en los miembros de la familia que puedan estar afectados.
¿Qué tratamientos existen para el déficit de alfa‑1 antitripsina?
El tratamiento depende de la gravedad del enfisema. En casos avanzados puede ser necesario oxígeno domiciliario y, en situaciones muy severas, incluso trasplante pulmonar como opción definitiva. Además, en algunos pacientes está indicado el tratamiento sustitutivo con alfa‑1 antitripsina (AAT), que no repara el daño ya existente, pero frena el deterioro futuro del pulmón.
¿Dónde puedo encontrar apoyo e información adicional si tengo déficit de AAT?
Existe la Asociación Alfa‑1 de España, que ofrece información, recursos y actividades para pacientes y familiares interesados en esta condición genética.